PAÜ Hastaneleri’nden talasemiye karşı farkındalık çağrısı

PAÜ Hastaneleri Hematoloji Bilim Dalı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Gülsüm Akgün Çağlıyan yaptığı açıklamada şunlara değindi: “Beta Talasemi Major, hemoglobin üretim bozukluğu ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalık, beta globin zincir genindeki mutasyonlar sonucu beta zincir üretiminin azalması veya tamamen durmasıyla ortaya çıkar. İlk kez 1925 yılında Cooley ve Lee tarafından tanımlanmıştır. Klinik şiddet, vücutta üretilen beta globin miktarına göre değişir ve talasemi major, intermedia ve minör olarak sınıflandırılır. Beta Talasemi Major genellikle ağır seyirli olup ciddi anemiye (kansızlık) neden olur. Hastalık özellikle Akdeniz, Orta Doğu ve Güney Asya toplumlarında daha sık görülmektedir. Hastalığın temelinde inefektif eritropoez (kan hücrelerinin sağlıklı şekilde üretilememesi) yer alır. Bunun sonucunda kemik iliği aşırı çalışır, hemoliz artar ve splenomegali (dalak büyümesi) gelişebilir. Uzun süreli kansızlık çocuklarda kemik deformitelerine ve büyüme- gelişme geriliğine neden olabilir. Belirtiler çoğunlukla yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Solukluk, halsizlik, sarılık, hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi), iştahsızlık ve büyüme geriliği en sık görülen bulgulardır. Tedavi edilmediği durumlarda yüz ve kafa kemiklerinde şekil bozuklukları, enfeksiyon sıklığında artış ve kalp sorunları gelişebilir. Tanıda hemogram (kan sayımı) ve hemoglobin analizleri önemlidir. Hastalarda genellikle ağır kansızlık görülür ve yapılan testlerde hastalığa özgü hemoglobin değişiklikleri saptanır.”